El S.D. es una condición genética que puede presentar una serie de rasgos físicos característicos. No todas las personas los tienen todos, pero los más habituales son:

Rasgos faciales

• Ojos separados.
• Párpados caídos (ptosis).
• Orejas de implantación baja y ligeramente rotadas hacia atrás.
• Cuello corto o con pliegues (cuello alado).
• Línea del cabello baja en la nuca.
• Cara triangular, más ancha en la frente y estrecha en la barbilla.

Crecimiento y cuerpo

• Baja estatura.
• Tórax ancho o con forma anormal (pectus excavatum o carinatum).
• Separación amplia entre los pezones.
• Desarrollo puberal retrasado en algunos casos.

Otros rasgos físicos frecuentes

• Problemas cardíacos congénitos, muy comunes.
• Tendencia a hematomas o sangrados fáciles.
• Problemas de visión o audición.
• Manos y pies anchos o con ciertas particularidades.