La palabra síndrome proviene del griego y significa “cosas que van juntas”.
El síndrome de Noonan es una de las enfermedades raras más comunes que existen. Aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave.Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada.
Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, y el fenotipo (rasgos peculiares) resulta menos evidente con la edad.
Como breve introducción, estas son algunas de las características:
- Rasgos físicos peculiares: párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto, deformidades del tórax…
- En un 80% anomalías congénitas del corazón
- Talla baja
- Problemas severos de alimentación
- Retraso motor y madurativo
- Deficiencias oculares y/o auditivas
- Dificultades de aprendizaje
- Etc.
El S Noonan es muy variable en cuanto a afectación, por lo que, no todo tiene porque aparecer en el mismo individuo, ni con la misma severidad.
El primer paso, es identificar la sospecha, después valorar las patologías, e intentar buscar un coordinador (figura profesional que se haga cargo de las revisiones, seguimiento y valoración global). Realizar un diagnóstico clínico, y solicitar pruebas para buscar la confirmación genética. Paralelamente, controlar las patologías a nivel médico y empezar a trabajar con las terapias que se requieran.
Hay que tener claro de que la confirmación genética puede no tenerse NUNCA, y no por ello dejar de tratarlo como Síndrome de Noonan, de ahí la necesidad de un diagnostico clínico.