Inicio > Síndrome de Noonan

La palabra síndrome proviene del griego y significa “cosas que van juntas”.

El síndrome de Noonan es una de las enfermedades raras más comunes que existen. Aparece en una proporción de 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos. Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave.Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada.
Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, y el fenotipo (rasgos peculiares) resulta menos evidente con la edad.

Como breve introducción, estas son algunas de las características:

  • Rasgos físicos peculiares: párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto, deformidades del tórax…
  • En un 80% anomalías congénitas del corazón
  • Talla baja
  • Problemas severos de alimentación
  • Retraso motor y madurativo
  • Deficiencias oculares y/o auditivas
  • Dificultades de aprendizaje
  • Etc.

El primer paso, es identificar la sospecha, después valorar las patologías, e intentar buscar un coordinador (figura profesional que se haga cargo de las revisiones, seguimiento y valoración global). Realizar un diagnóstico clínico, y solicitar pruebas para buscar la confirmación genética. Paralelamente, controlar las patologías a nivel médico y empezar a trabajar con las terapias que se requieran.
Hay que tener claro de que la confirmación genética puede no tenerse NUNCA, y no por ello dejar de tratarlo como Síndrome de Noonan, de ahí la necesidad de un diagnostico clínico.

 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies